脊髄小脳変性症のリハビリ

脊髄小脳変性症とは

脊髄小脳変性症（SCD:spinocerebellar degeneration）は病名ではありません。
運動失調を主症状とする変性疾患の総称です。
現在では脊髄小脳変性症の原因の多くが解明されつつありますが、一部まだ原因が解明されていない疾患も残されています。
多数の病型があり、発症経路・症状・進行速度ともに多種多様ですが、慢性的に進行する疾患であり罹病期間は10年から20年が大半を占めます。
治療をする際には、各疾患の進行段階に応じた評価・適切な治療が不可欠です。
この記事では、
「脊髄小脳変性症にはどんな種類があるのか」
「脊髄小脳変性症はどんな症状が出現するのか」
「脊髄小脳変性症のリハビリ治療、再生医療の可能性について知りたい」
などの疑問に対して、詳しく解説していきます。
脊髄小脳変性症についての理解を深めていきましょう。

脊髄小脳変性症の種類・症状

脊髄小脳変性症には、大きく分けて「孤発性（非遺伝性）」と「遺伝性」があります。
それぞれの発症割合、発症時期については以下の表の通りです。

日本での発症数が多い疾患を中心に、孤発性・遺伝性の内容を詳しく解説していきます。

孤発性

孤発性には多系統萎縮症と皮質性小脳萎縮症があります。
また、多系統萎縮症にはオリーブ橋小脳変性症、シャイ・ドレーガー（Shy-Drager）症候群、線条体黒質変性症があります。
疾患別の主な症状は以下の表の通りです。

遺伝性

遺伝性の脊髄小脳変性症には、以下の7つの疾患があります。

ここでは日本での発症が多い、3型（Machado-Joseph病）、 6型、 31型、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症（DRPLA）について解説します。
疾患別の主な症状は以下の表の通りです。

脊髄小脳変性症は、起因疾患によって多種多様な症状が見られます。
起因となる疾患をよく理解し正しく評価した上で、治療・リハビリを実施することが重要です。

脊髄小脳変性症の治療・リハビリ

現段階では脊髄小脳変性症が完治する、あるいは進行を止めるという根本的な治療法は確立されていません。
そのため病気の進行を遅らせる、また病気の進行に伴って生じる様々な症状を緩和するという対症療法をメインに治療を進めていきます。
また社会生活、日常生活の質を維持するために積極的なリハビリを行います。
理学療法士、作業療法士、言語聴覚士、また日常生活上のケアをする看護師や介護士とも連携を図りながら、個々の患者さんに合わせたリハビリテーションの実施が必要です。

治療内容

症状に応じた治療方法は主に以下の表の通りです。

リハビリ内容

リハビリの目的は、ADL（日常生活動作）・QOL（生活の質）の維持です。
そのために、まずは日常生活上で必要な環境設定・補助具の選定を行います。
主な介入アプローチは以下の通りです。

脊髄小脳変性症は進行性の病態である為、症状の経過に応じて適宜環境設定・補助具を再考します。
環境設定・補助具の選定を行なった上で、理学療法士・作業療法士・言語聴覚士は以下のような訓練を実施します。

介護保険サービスは本来65歳以上の方が対象ですが、脊髄小脳変性症は介護保険の特定疾患である為、40歳以上65歳未満の方でも利用可能です。
介護が必要な際には介護保険の認定を受けて、入浴サービス、訪問介護・訪問看護・訪問リハビリなどの福祉サービスも積極的に取り入れて、QOL（quality of life）の向上に務める必要があります。

脊髄小脳変性症に対する再生医療の展望

医療が高度に発達している近年でも、脊髄小脳変性症に対する治療法は対症療法が大半を占めています。
そんな中、脳卒中や脊髄損傷の治療で注目を浴びている再生医療が、神経変性疾患である脊髄小脳変性症にも応用できるのではないかと、多くの研究者が注目しています。
間葉系幹細胞を用いた再生医療が、神経変性疾患の革新的な治療法として期待されているのです。
日本では健常者ドナー由来の体性幹細胞を用いた、脊髄小脳変性症を対象とした再生医療製品ステムカイマル®（台湾で開発された薬）が2018年12月に厚生労働大臣からの承認を得て、希少疾病用再生医療等製品に指定されました。
現在、助成金や税制措置等、国からの支援も受けることができるようになっています。
日本でのステムカイマル®を用いた試験は、2019年11月に開始され2022年5月に第II相試験が終了し、現在解析が待たれています。
また台湾や米国、韓国でも同様に継続して臨床試験が実施されており、データ解析が行われています。

まとめ

脊髄小脳変性症の病態・治療・リハビリについて解説しました。
脊髄小脳変性症の再生医療は、研究室レベルから実際の患者さんへの投与へと確実に進歩しています。
症状の進行は緩やかな疾患が多いものの、ふらつきやパーキンソニズム、自律神経失調症状など、日常生活での阻害因子症状の多い脊髄小脳変性症。
一日も早く再生医療が臨床へ導入されることが期待されます。

Q&A

運動失調症のリハビリは？
運動失調症に対するリハビリには、代償的アプローチと回復的アプローチがあります。代償的アプローチは、日常生活上での環境の最適化や装具・自助具の使用など、 外部の代償を用いて不足している機能を補うことを目的としています。それに対し回復的アプローチは、根本的な障害の改善を目指すことを目的としています。

失調性歩行の特徴は？
失調性歩行は脳の障害部位によって異なります。大きく分けて、小脳性・前庭迷路性・脊髄性がありますが、ここでは罹患数の多い小脳性の運動失調歩行について解説します。小脳性運動失調歩行には、「酩酊歩行」と「ワイドベース歩行」があります。酩酊歩行はふらつきが顕著で酔っ払いのようにフラフラした歩行のことを指します。ワイドベース歩行は、歩幅を肩幅より大きく広げ、支持基底面を広げる（バランスを取りやすくする）歩行のことを指します。このように、失調性歩行と一口に言っても様々な歩様があります。